Хорея гентингтона: симптомы и лечение, способы диагностики

Симптомы хореи Хантингтона

С момента появления первых симптомов до серьезных признаков и даже осложнений проходит около 10-13 лет, т.е болезнь Гентингтона протекает медленно. По мере развития постепенно нарастают следующие патологии:

Слабоумие

У человека с болезнью Гентингтона снижается внимание, ухудшается память. Пациент может логически думать все хуже и хуже, и поэтому критика и оценка собственного поведения исчезают

Эмоциональная раздражительность

У пациентов с болезнью Хеттингтона без уважительной причины возникают приступы паники, тревоги или гнева. Хореический гиперкинез. Так называется синдром беспорядочных и непроизвольных движений, который характерен для болезни Хантингтона и поражает сначала мышцы лица, а затем конечностей. Изменения сказываются на походке: он становится похож на танец или шатается, как если бы он был пьян. Такие процессы связаны с постепенным отмиранием коры головного мозга. Речевые нарушения. Во время разговора слышны щелчки, фырканье и рыдания. На более поздних стадиях синдрома Хантингтона язык полностью сбивается.

Хорея Хантингтона: симптомы и лечение, методы диагностики0

Помимо этих основных симптомов, также отмечаются нарушения сна, нарушения деятельности эндокринной системы. Примерно через 20 лет после начала болезни Хантингтона у пациентов развиваются такие осложнения, как сердечная недостаточность, пневмония и кахексия. Последнее понятие означает полное нервное и физическое истощение организма. Причиной смерти являются осложнения, а не симптомы болезни Гентингтона.

Что это?

Болезнь Хантингтона (хорея Хантингтона) – это медленное, хроническое, дегенеративное, постоянно прогрессирующее заболевание экстрапирамидной части центральной нервной системы, проявляющееся в виде гиперкинеза в виде хореи, а также прогрессирующего слабоумия и психических расстройств.

Сразу нужно сказать, что болезнь Хантингтона сейчас неизлечима и, в отличие от рассеянного склероза, у врачей нет возможности существенно переносить сроки. Единственное, что может сделать современная медицина, – это сгладить симптомы болезни и сделать оставшийся период жизни максимально комфортным и безопасным для пациента и окружающих его людей.

Эпидемиология и распространенность

Заболеваемость этой болезнью низкая, но постоянная. Он колеблется от 2 до 7 случаев на 100 000 жителей. Болезнь Хантингтона встречается повсеместно и более или менее равномерно распространена по всему миру.

Поскольку болезнь Хантингтона встречается нечасто, первое описание было сделано известным американским доктором Хантингтоном (Huntington) только в 1872 году и получило его имя. Что касается термина «корея», то он означает «танец». Кстати, отсюда и название «хореография». Первое, что бросается в глаза, – это совершенно беспорядочные, хаотичные и беспорядочные движения в самых разных группах мышц пациента, не склонные к стереотипам. Именно эти симптомы определяют название болезни.

Согласно Международной классификации болезней (МКБ 10) болезнь Хантингтона кодируется как G 10 и входит в группу системных атрофий центральной нервной системы. Следовательно, атрофия является основным патологическим механизмом развития клинических признаков. Каковы причины болезни Хантингтона?

Прогноз и осложнения лечения

При врожденных аномалиях развития органов мочевыделения у женщин прогноз неблагоприятный. Хотя во многих случаях поддерживающая терапия снижает риск такого опасного осложнения, как острая почечная недостаточность. При инфекционно-воспалительных заболеваниях прогноз при своевременном лечении благоприятный. Однако, если болезнь началась, можно столкнуться с такими осложнениями, как перитонит и гнойное расплавление ткани почек.

Прогноз благоприятный для небольших простых кист. Однако если образование интенсивно разрастается, оно может сдавливать структуры почек. Если киста атипичная (много камер, необычная структура), то велика вероятность перерождения в злокачественную опухоль.

Рак, в свою очередь, чреват смертельными угрозами. Мочекаменная болезнь при своевременном обращении хорошо лечится и обещает благоприятный прогноз, но в запущенных случаях могут возникнуть осложнения. Наиболее опасна закупорка камнем мочеточника, что приводит к задержке мочи и сильной боли.

Хорея Хантингтона: симптомы и лечение, методы диагностики 1
Мочекаменная болезнь может спровоцировать приступ почечной колики

Хорея Хантингтона – лечение

Терапией этого заболевания занимаются неврологи или нейрохирурги. Как типичная, так и юная форма Хантингтона подлежат постоянному лечению специфическими фармакологическими средствами. При этом нужна психотерапевтическая помощь, как самому пациенту, так и его близким, поэтому недуг будет неуклонно прогрессировать.

Лечится ли хорея Хантингтона?

Пока нет эффективных способов избавиться от этой патологии, но постоянно ведутся исследования в этом направлении и делаются новые разработки. Синдром Хантингтона – неизлечимое заболевание, которое приведет к полной инвалидности и смерти. Цель терапии – облегчить состояние человека, обеспечить ему достойный отдых.

Хорея Хантингтона: симптомы и лечение, методы диагностики 2

Хорея Хантингтона – Клинические рекомендации

Помимо посещения невролога, пациенту потребуется помощь других специалистов, занимающихся устранением симптомов патологии: психотерапевта, логопеда, офтальмолога, гастроэнтеролога и других врачей. Базовое лечение хореи Хантингтона включает:

  • постоянный прием назначенных лекарств;
  • посещать сеансы физиотерапии;
  • уроки специальной гимнастики с инструктором;
  • коррекция диеты (калорийная диета).

Хорея Хантингтона – лечение, препараты

Медикаментозная терапия направлена ​​на смягчение и замедление прогрессирования симптомов заболевания. Болезнь Хантингтона предполагает использование следующих групп препаратов:

  1. Ингибиторы моноаминовых везикулярных переносчиков. Единственный представитель – Тетмодис (действующее вещество – тетрабеназин). Этот препарат снижает интенсивность двигательных нарушений, вызывающих хорею Хантингтона.
  2. Нейролептики и нейролептики. Они стабилизируют эмоциональный фон человека и снижают выраженность неврологических проявлений болезни – Риперидон, Галоперидол.
  3. Бензодиазепины. Такие препараты назначают при наличии тревожных и психологических симптомов для нормализации биохимических процессов в головном мозге: клоназепам, феназепам, диазепам.
  4. Антидепрессанты. Хорея Джона Хантингтона – медленно прогрессирующее заболевание, поэтому пациент осознает происходящие с ним изменения. По этой причине часто возникает тяжелая депрессия, в основном со склонностью к суициду. Для увеличения выработки «гормона радости» и предотвращения самоубийств рекомендуются специальные лекарства. Предпочтительными ингибиторами обратного захвата серотонина являются пароксетин, флуоксетин и аналоги.
  5. Алкалоиды змеиной раувольфии. Группа представлена ​​главным агентом: Резерпин. Он действует как антипсихотическое средство, уменьшая запасы дофамина в нервных клетках.
  6. Противосудорожные препараты. Эти лекарства являются производными вальпроевой кислоты – Конвулекс, Депакин. Эти лекарства помогают устранить или уменьшить выраженность мышечных спазмов, судорог.
  7. Противопаркинсонические препараты. На более поздних стадиях заболевания и при резком повышении мышечного тонуса целесообразно принимать Леводопу или ее синонимы.

Как ставится диагноз

Хорея Хантингтона – серьезное заболевание, наличие которого необходимо подтверждать лабораторными и инструментальными методами диагностики

При обследовании пациента врачи обращают особое внимание на движения рук и ног, изменения выражения лица и способность человека их контролировать

Обычно проводятся следующие физические тесты: Врач просит пациента вытянуть руки перед собой и дотянуться пальцем до кончика носа. Пациент с болезнью Гентингтона не сможет этого сделать из-за сильного тремора рук. Другой вариант тестирования – это тест от пятки к колену – вам нужно пробежать пяткой одной ноги от колена до ступни другой ноги. При наличии заболевания наблюдается постоянное скольжение пятки с прямой.

Болезнь Хантингтона Хорея Хантингтона: симптомы, варианты лечения, типы Хорея Хантингтона или Хантингтона: что это такое, симптомы и причины синдрома, медикаментозное лечение Хорея Хантингтона - симптомы, этиология лечения, осложнения | xmedicine Болезнь Хантингтона Хорея Хантингтона или Хантингтона: что это такое, симптомы и причины синдрома, медикаментозное лечение Болезнь Хантингтона (синдром Хантингтона) Хорея Хантингтона: что это такое, симптомы, диагностика и лечение Хорея Хантингтона - как улучшить качество жизни? Хорея Хантингтона: причины, симптомы и лечение

Особое значение имеет опрос пациента: необходимо выяснить время развития первых симптомов (возраст появления и каковы были проявления). А еще стоит узнать, страдали ли подобным недугом родители или другие близкие родственники

Тщательное изучение особенностей случая позволит неврологу сформулировать гипотезу о диагнозе.

Дифференциация болезни

Ранние проявления болезни Гентингтона придают ей некоторое сходство со многими другими недугами. Чтобы поставить достоверный диагноз, врачи прибегают к лабораторным и инструментальным методам исследования, позволяющим оценить состояние организма на данный момент, а также исключить симуляцию. Чаще всего необходимо дифференцировать хорею Хантингтона со следующими заболеваниями:

  • шизофрения;
  • маниакально-депрессивный психоз;
  • синдром Туретта;
  • нервные тики;
  • алкогольный бред;
  • интоксикация этиловым спиртом;
  • прием психотропных препаратов;
  • употребление наркотиков;
  • старческая хорея;
  • энцефалит;
  • сифилитическое поражение головного мозга;
  • ушиб головного мозга;
  • болезнь Альцгеймера;
  • паркинсонизм;
  • хорея из-за ревматизма;
  • отравление солями тяжелых металлов.

Лабораторный тест

Лабораторная диагностика хореи Хантингтона напрямую связана с изучением ДНК человека для определения патологически измененного белка хантингтина. Для этого анализа пациенту необходимо сдать любую биологическую жидкость: кровь или слюну. В большинстве случаев врач берет мазок с внутренней стороны щеки специальным ватным тампоном.

Хорея Хантингтона: симптомы и лечение, методы диагностики 13

Мазок с внутренней стороны щеки – самый простой способ получить ДНК человека

После сбора биологический материал помещается в специальный сканер, где проводится полимеразная цепная реакция. ПЦР – новейший метод в области молекулярной биохимии, который позволяет разбить геном человека на мельчайшие структуры и определить области локализации измененных генов. С помощью полимеразной цепной реакции у большинства пациентов могут быть обнаружены нарушения в кодировании белка хантингтина, что приводит к многочисленным нейродегенеративным и двигательным нарушениям.

Инструментальные методы исследования

Большое диагностическое значение приобретают методы инструментального исследования хореи Хантингтона. С их помощью можно обнаружить локализацию поражения и оценить состояние коры головного мозга и подлежащих структур:

  1. Электроэнцефалография – это метод регистрации электрических биопотенциалов. Они отражают степень активности коры головного мозга и позволяют оценить реакцию на различные раздражители. При хорее Хантингтона наблюдается увеличение амплитуды колебаний и ярко выраженная диспропорция потенциалов.

  2. Компьютерная томография – это метод, позволяющий исследовать мозг человека с помощью компьютера и рентгеновских лучей. Он имеет высокую диагностическую ценность, помогает визуализировать участки повреждения спинного мозга при хорее и отличать его от травматических повреждений или нервно-психических расстройств.
  3. Магнитный резонанс. Этот метод исследования основан на воздействии на организм человека магнитного поля определенной частоты. МРТ – один из самых надежных методов диагностики, так как позволяет увидеть человеческий мозг во всех плоскостях.

Причины болезни

В ХХ веке в связи с развитием генетики стало известно, что заболевание это наследственное, а тип наследования – аутосомно-доминантный. Это означает, что, скорее всего, у родителя с симптомами хореи есть родитель, и он сам поспособствует рождению больного ребенка. Для болезни Гентингтона этот шанс составляет 50%, поэтому заводить детей просто не рекомендуется, особенно больным мужчинам. У них больше шансов унаследовать болезнь, чем у больных женщин.

Мужчины болеют чаще, чем женщины. Генетически речь идет о локализации дефектного гена на коротком плече 4-й пары хромосом. Соответствующий белок называется «хантингтин». Молекулярная основа болезни Хантингтона – это мутация, при которой увеличивается количество холостых повторов, предшествующих кодированию синтеза глутамина. Обычно таких повторов 36, а при хореях их количество увеличивается с 37 до 121.

В результате начинается синтез аномального белка, который с возрастом вызывает гибель и дегенерацию нейронов.

Генетические и молекулярные исследования очень важны. Было показано, что чем больше этот «хвост», тем раньше протекает болезнь и тем быстрее наступает летальный исход

Еще один неприятный факт для мужчин – это неуклонно возрастающие шансы иметь дефектный ген, когда рождаются только мальчики. Если родится девочка, она может отказаться от этого «наследства» и снова снизить вероятность появления в семье больного человека.

В том случае, если человек не заболел до 50-55 лет, это еще ничего не значит. Обычно к 70 годам владельцы бракованного хантинтина заболевают в 100% случаев. Скрытого недостатка нет. Все болеют.

Хорея Хантингтона: симптомы и лечение, методы диагностики 14

Немного о патогенезе

Неслучайно в международной классификации хорея Хеттингтона классифицируется как атрофия. Дефицит гамма-аминомасляной кислоты, основного «тормозящего» медиатора в центральной нервной системе. Тогда метаболизм дофамина нарушается. В результате контроль за дружескими движениями, мышечный тонус агонистов и антагонистов «полностью разрушается», в результате чего возникает «двигательный хаос», который в чистом виде можно назвать «синдромом Хантингтона.

Морфологически атрофия вещества головного мозга усиливается, и наиболее серьезные нарушения и дегенерация происходят в базальных ганглиях, которые полностью перенаселены глиальными клетками в ущерб нервной ткани.

Клинические проявления и признаки

Симптомы хореи Хантингтона почти очень редки у людей в возрасте до 20 лет и редко у пациентов старше 60 лет. С практической точки зрения, чем позже возникнет хореический гиперкинез, тем лучше прогноз, но прогноз относительный: поскольку в среднем от появления симптомов до смерти проходит 12 лет, время смерти может приближаться к Средняя продолжительность жизни. В этом весь «оптимизм».

Хорея Хантингтона - симптомы и лечение Хорея Хантингтона Хорея Хантингтона: симптомы, варианты лечения, типы Хорея Хантингтона: причины, симптомы и лечение Хорея Хантингтона (Huntington) - что это за болезнь, симптомы, лечение, клинические рекомендации? Хорея Хантингтона (Huntington) - что это за болезнь, симптомы, лечение, клинические рекомендации? Хорея Хантингтона: что это за заболевание, лечение, прогноз Хорея Хантингтона Хорея Хантингтона - формы болезни и методы лечения Хорея Хантингтона: симптомы и лечение, методы диагностики

Чем раньше начинается заболевание, тем быстрее развивается слабоумие, распад личности и смерть пациента.

Хорея Хантингтона: симптомы и лечение, методы диагностики 25

Есть две формы заболевания: классическая, начинающаяся после 40 лет, и ювенильная, или Вестфальский вариант. Он более злокачественный, возникает во втором и, в очень редких случаях, в первом десятилетии жизни. Соотношение этих форм – 10: 1 в пользу классической формы. Заболевание в классическом варианте характеризуется следующими симптомами:

  • при полном здоровье странности проявляются в моторике мимических мышц. Движения характеризуются гримасами, поцелуями, хмурением, различными вздохами, звуками. Образно говоря, есть «беспокойство лица»;
  • хореический гиперкинез по мере своего развития захватывает все новые группы мышц. Больной гримасничает, танцует, скрещивает конечности, шатается. Гримаса продолжается. Кроме того, гиперкинез переходит на мышцы глотания. Нарушение речи и глотания. Человек не может с помощью силы воли оставаться неподвижным даже 15-20 секунд. В результате ему приходится есть с посторонней помощью, так как он не может поднести ложку ко рту;
  • по мере прогрессирования заболевания хорея сменяется симптомами пролапса: нарушениями мочеиспускания, снижением двигательной активности. Психика активно разрушается. Сначала возникают простые недуги: нарушение сна и памяти;
  • в дальнейшем возникает тяжелая патология психотического уровня: попытки суицида, бред, агрессивное поведение. Деменция прогрессирует, критика уменьшается, интеллект снижается. Больные не узнают родственников, знакомое место, свою постель и являются очень тяжелым испытанием для близких.

Как правило, болезнь заканчивается смертью на стадии маразма из-за пролежней, вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.

Причины события

Болезнь Хантингтона – хорея первичной наследственной формы, заболевание, развивающееся на фоне генетических мутаций, определяющих вероятность наследования по потомкам. Заболевание развивается в результате мутации гена HTT и передается в равной степени потомками обоих полов. Чтобы понять, как передается хорея, следует учитывать характер наследственности.

Хорея Хантингтона: симптомы и лечение, методы диагностики 26

Тип наследования хореи Хантингтона – аутосомно-доминантный. Заболевание передается по наследству, если у человека есть хотя бы один дефектный ген, который находится в аутосомах вне половых клеток. Если родитель является гетерозиготным носителем мутировавшего гена, их дети имеют 50% шанс унаследовать мутацию. В случаях, когда родитель является гомозиготным носителем дефектного гена, мутация наследуется потомством со 100% вероятностью%.

Гомозиготный транспорт встречается реже, чем гетерозиготный транспорт. Гомозиготный транспорт не влияет на характеристики клинической картины или период начала заболевания. Мутация проявляется увеличением количества повторов CAG, азотистого основания, состоящего из комплекса цитозин-аденин-гуанин.

Мутация приводит к синтезу белка хантингтина, который имеет измененную структуру (повышенная концентрация глутамина). Белок хантингтин оказывает токсическое действие на нервную ткань, вызывая массовую гибель нервных клеток. Они часто дебютируют в поперечно-полосатой области, поражая такие части, как раковина и хвостатое ядро.

Затем патологический процесс распространяется на близлежащие ткани головного мозга, в том числе на корковый слой полушарий. Возраст начала заболевания зависит от количества повторов CAG. Чем больше повторений, тем раньше наступает развитие болезни. Например, количество повторов CAG в диапазоне 36-39 приводит к появлению тяжелых симптомов в возрасте старше 65 лет.

Если количество повторов превышает 60, начало болезни приходится примерно на 20 лет. Влияние количества CAG-повторов на раскрытие выявляется в 56% случаев. У других пациентов этот период определяется другими влияющими факторами (воздействие внешней среды, мозаицизм – наличие генетически разных клеток в одной ткани, нестабильность CAG-повторов).

Хорея – это заболевание, которое может начаться в любом возрасте, в основном из-за количества повторов CAG и других факторов, которые влияют на него. Течение болезни предполагает наличие бессимптомного периода транспорта мутировавшего гена.

Число CAG-повторов увеличивается чаще у представителей последующих поколений. У 5-10% пациентов отсутствует отягощенный семейный анамнез – наличие родственников, несущих дефектный ген. В этих случаях это спорадическая форма заболевания, новая мутация.

Диагностика: клиническая, генетическая и визуализационная

заподозрить диагноз можно по результатам клинического обследования. Пациент на приеме у невролога «показывает» точную клиническую картину. Хорея Хантингтона в разгар болезни имеет явные признаки. Но не только это заболевание дает «танец». Поэтому диагноз требует уточнения.

Визуализация включает МРТ, КТ с ангиографией, ПЭТ. На снимках видны участки атрофии коры белого вещества. Отмечаются очаги деструкции нервов. К сожалению, эти тесты не подтверждают диагноз. Они указывают на проблему. И это придется исправить генетикам.

Хорея Хантингтона: симптомы и лечение, методы диагностики 27

Лабораторная диагностика основана на анализах крови. В генетической лаборатории из него извлекают ДНК. Изучается количество повторов CAG в каждом аллеле HTT. Чем их больше, тем больше вероятность заболеть. Генетик дает ответ о наличии заболевания. По результату анализа можно сделать прогноз для еще здорового человека.

Хорея Хантингтона имеет специфические симптомы и семейный анамнез. В 90% случаев патология выглядит так. Заболевание следует отличать от старческой хореи, патологии ЦНС на фоне вирусных заболеваний. Подобные симптомы возникают при наследственном заболевании с накоплением железа в нервной ткани. В основном дифференциальный диагноз основан на генетическом анализе.

Наследственные методы позволяют создать родословную семьи с проблемным геном

Это важно для планирования беременности у здоровых и больных людей. Благодаря методике стало известно, что хорея Хантингтона попала в США благодаря двум братьям

Они мигрировали из Эссекса в Бостон в 1630 году.

Причины развития болезни

Развитие болезни изначально связано с синтезом мутировавшего белка Httuntingtin. Все симптомы болезни Хантингтона возникают в результате дисфункции и постепенной потери нейронов в полосатом теле, коре и других структурах головного мозга. Есть несколько факторов, которые могут повлиять на гибель клеток. Это включает:

Причины, симптомы и лечение хореи Хантингтона Хорея Хантингтона: что представляет собой расстройство Хорея Хантингтона: причины, симптомы, диагностика и лечение Болезнь Хантингтона: симптомы болезни, основные признаки, причины, лечение Лечение хореи Гентингтона: признаки болезни, что это такое, методы лечения недуга Хорея Хантингтона - что это за заболевание: симптомы, лечение, тип наследования Хорея Хантингтона, ее виды, симптомы и тактика лечения Хорея Хантингтона: что это за заболевание, лечение, прогноз Хорея Хантингтона: что это за болезнь, лечение и симптомы Болезнь Хантингтона: симптомы, диагностика и лечение

  1. Экстотоксичность – это активация нейромедиаторов, повреждающих нейроны.
  2. Окислительный стресс является результатом высокого уровня свободных радикалов.
  3. Нарушения нейрометаболизма. Исследования с использованием спектроскопии ядерного магнитного резонанса показали высокий уровень молочной кислоты в базальных ганглиях и затылочной коре у пациентов с болезнью Хантингтона.

Апоптоз, или запрограммированная гибель клеток, является результатом вышеуказанных процессов.

Уход

К сожалению, хорея Хантингтона сегодня неизлечима. Полный спектр применяемых препаратов позволяет уменьшить отдельные симптомы заболевания, но не может остановить прогрессирование процесса. Обычно требуется постоянное лечение. Его можно применять:

  • тетрабеназин (тетмодис) – синтезирован специально для уменьшения двигательных нарушений при хореи Хантингтона. Применяется в дозе 12,5 мг 1-3 р / сут. Максимально допустимая доза – 25 мг 3 об / сут;
  • нейролептики (галоперидол, ридазин, модитен, пимозид, эглонил, сонапакс, азалептин) – для уменьшения непроизвольных движений и психических расстройств. Галоперидол применяют по 1,5 мг 3 р / сут, постепенно увеличивая дозу до достижения эффекта, обычно 10-15 мг / сут;
  • антидепрессанты – трициклические антидепрессанты (амитриптилин) или селективные ингибиторы обратного захвата серотонина (например, флуоксетин). Амитриптилин назначают по 25-50 мг на ночь с последующим увеличением дозы до достижения эффекта, максимально возможная доза – 300 мг / сут в несколько приемов, флуоксетин по 20 мг / сут (10 мг 2 р / сут или 20 мг утром), максимальная доза 80 мг / сут;
  • при судорогах – препараты вальпроевой кислоты (вальпроат натрия). Начинают с 300 мг 2 р / сут, дозу постепенно увеличивают до исчезновения судорожного синдрома;
  • при повышении мышечного тонуса и на более поздних стадиях заболевания могут применяться противопаркинсонические препараты (леводопа).

Ранее были попытки хирургического лечения хореи Хантингтона. Были выполнены так называемые стереотаксические операции. Однако эффекта они не дали, поэтому на данный момент хирургическое лечение не применяется.

Сегодня в области молекулярной генетики ведутся исследования, направленные на создание препаратов, останавливающих синтез длинных цепей белка хантингтина. И тогда пациенты с хореей Хантингтона получат надежду на выздоровление.

Образовательная программа по неврологии, лекция «Болезнь Хантингтона». Алексей Сергеевич Котов читает.

Этиология хореи Хантингтона

Тип наследования синдрома Хантингтона аутосомно-доминантный. Однако проявление болезни часто начинается в более старшем возрасте у молодых людей от 20 до 50 лет, количество больных с диагностированной ювенильной формой заболевания не превышает 5%. Причиной развития заболевания считается патологическое изменение аминокислотного состава в структуре 4 пар хромосом, а именно увеличение количества повторяющихся геномов CAG, являющихся частью цепи ДНК. Из-за дефекта геномной структуры органы и системы не могут функционировать согласованно и полностью. Патологическое изменение структуры белков ДНК приводит к гибели запрограммированных организмом клеток. Отмечаются атрофия и разрушение нервных клеток.

Диагностика болезни

На ранних стадиях заболевания хорея Хантингтона имеет неспецифические симптомы, что часто позволяет дифференцировать ее от хореи разной этиологии.

Чаще всего болезнь Хантингтона необходимо отличать от:

  • малая хорея (ревматическая) – возникает на фоне ревматических заболеваний чаще всего у детей и подростков;
  • истерический гиперкинез – развивается на фоне истерического расстройства личности. В то же время гиперкинез носит пафосный характер, усиливается в присутствии «публики», при эмоциональном напряжении, не сопровождается нарушением мышечного тонуса и исчезает в покое;
  • хроническая непрогрессирующая хорея.

Хореический гиперкинез является составной частью симптомокомплекса при нейроакантоцитозе (нейродегенеративная патология, сочетающаяся с нарушением нормальной структуры эритроцитов), синдроме Леша-Найхена (заболевание, сопровождающееся избыточной выработкой мочевой кислоты) и некоторых других заболеваниях.

Жесткую форму болезни Гентингтона, возникающую в детском возрасте, следует дифференцировать от дистоний, синдрома Паркинсона, болезни Вильсона-Коновалова.

Для диагностики болезни Гентингтона используются следующие методики обследования:

опрос пациента – собрав анамнез жизни и болезни, невролог обратит внимание на то, как и когда возникла болезнь, есть ли у близких родственников такая патология, обследовались ли они когда-либо;

неврологическое обследование – будут присутствовать гиперкинезы разной локализации и степени тяжести, а также нарушения верхней нервной деятельности (интеллектуально-мнестические расстройства);

КТ или МРТ головного мозга – на ранних стадиях заболевания выявляются атрофия хвостатых ядер, расширение передних рогов боковых желудочков. По мере прогрессирования патологии возникают диффузные атрофические процессы в полушариях, стволе головного мозга и мозжечке;

молекулярно-генетические исследования – безусловно, самый надежный способ подтвердить или исключить болезнь Хантингтона

Суть метода заключается в подсчете нуклеотидных повторов цитидин-аденин-гуанина в ДНК на коротком плече 4-й хромосомы с помощью полимеразной цепной реакции. Количество повторов CAG для надежного диагноза болезни Хантингтона должно быть не менее 37, хотя многие считают частоту повторения 37–39 сомнительной и проводят серию дополнительных исследований, чтобы исключить подобные состояния.

Характеристики мероприятия

Болезнь Хантингтона возникает постепенно. Для первого этапа характерны лишь небольшие изменения личности пациента. Кроме того, некоторые трансформации зависят от физических и когнитивных способностей пациента.

Болезнь Хантингтона: что это такое, симптомы Хорея Хантингтона Хорея Хантингтона: признаки болезни и методы лечения Хорея Хантингтона Хорея Хантингтона: что это за заболевание, лечение, прогноз Хорея Хантингтона (болезнь Хантингтона) - описание синдрома, диагностика и варианты лечения Хорея Хантингтона: причины, симптомы и прогноз Простым языком о хореи Хантингтона Хорея Хантингтона: симптомы и лечение, методы диагностики Хорея Хантингтона

Начало болезни

Хорея Хантингтона в начальной стадии проявляется нерегулярными движениями, которые пациент не может контролировать. На ранних стадиях хорея проявляется в виде:

  1. Некоторые движения, не имеющие логической последовательности и завершения.
  2. Повышенное беспокойство.
  3. Замедлите спазматические движения органов зрения.
  4. Расстройства координации.

Некоторые пациенты передвигаются быстро, другие – наоборот, кажутся сторонним наблюдателям несколько «заторможенными». Речь пациента теряет разборчивость, и после потери функций, связанных с мышечным контролем, начинается фаза гримасы. На этом фоне у пациента возникают серьезные затруднения при глотании и жевании. Из-за быстрого движения органов зрения человек начинает страдать бессонницей и другими нарушениями сна.

Психические расстройства

По мере прогрессирования патологического состояния происходит нарушение абстрактного мышления. Постепенно пациент теряет способность планировать свои действия. Он часто бывает неряшливым, игнорирует правила, которых раньше пытался придерживаться. Исчезает и адекватная оценка своих действий.

На фоне патологической потери памяти пациент страдает:

  • депрессивные проявления;
  • панические атаки;
  • навязчивые идеи.

Человек становится эгоистичным, чрезмерно тревожным и часто агрессивным. Со временем ей становится трудно узнавать своих близких. В зависимости от патологических наклонностей пациента его пороки усиливаются. Сочетание гримас, агрессии и склонности к совершенно диким поступкам заставило людей, живших много веков назад, считать людей с болезнью Гентингтона одержимыми дьяволом.

Хорея Хантингтона: симптомы и лечение, методы диагностики 48

Продолжительность болезни

Хорея Хантингтона длится в среднем около пятнадцати лет. Если симптомы появляются до достижения человеком двадцати пяти лет, болезнь прогрессирует в течение 8 лет.

Судороги для этой аномалии не характерны. В редких случаях они возникают на ранних стадиях.

В процессе болезни человеку может быть присвоена та или иная группа инвалидности. Это вызвано тяжелой двигательной и умственной отсталостью.

Что такое болезнь Хантингтона

Хорея Хантингтона – серьезное генетически детерминированное заболевание, которое характеризуется поражением определенных участков мозга и проявляется в виде психических расстройств и внезапных непроизвольных движений конечностей, головы и туловища. Заболевание развивается постепенно, проявляется в возрасте тридцати-шестидесяти лет. Заболевание одинаково поражает как мужчин, так и женщин. В настоящее время во всем мире этим заболеванием страдают более тридцати тысяч человек. Около половины из них не получают специального лечения.

Хорея Хантингтона: симптомы и лечение, методы диагностики 49

Джордж Хантингтон впервые опубликовал свои исследования в этой области неврологии, поэтому болезнь названа в его честь

К сожалению, болезнь долгое время оставалась неизвестной, и тысячи людей по всему миру не получали необходимого лечения. В 1872 году Джордж Хантингтон (Huntington) опубликовал научную статью, в которой описал долгое, многоэтапное исследование, проведенное им, его отцом и дедом из нескольких поколений одной семьи. У каждого члена этой семьи было то или иное общее проявление болезни, начавшейся в возрасте от двадцати пяти до пятидесяти лет. После этой публикации ученые всего мира заговорили о необходимости внести болезнь в список тяжелых неврологических расстройств.

Причины развития

Причины заболевания чрезвычайно сложны и связаны с генетическими мутациями. Для начала стоит помнить, что вся информация в нашем организме записана в молекулах ДНК, как на жестком диске компьютера. Компьютер кодирует всю информацию в виде последовательности нулей и единиц, а в организме человека эту функцию выполняют химические соединения аденин, цитозин и гуанин. С их помощью зашифровывается аминокислота под названием глютамин, которая синтезирует белок хантинтин.

Хорея Хантингтона: симптомы и лечение, методы диагностики 50

ДНК обеспечивает хранение, передачу от поколения к поколению и реализацию генетической программы развития живых организмов

При аномалии положения азотистых соединений нормальная цепь развития нарушается, что приводит к усилению синтеза хантингтина. Он оказывает токсическое действие на многие участки нервной системы, вызывая их разрушение. Человек теряет контроль над своими конечностями, торсом. Нарушается большинство повседневных функций. Постепенно патологические клетки мозга замещаются соединительной тканью, которая не может проводить нервные импульсы от продолговатого мозга к другим органам. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу: это означает, что если у одного из родителей аналогичное заболевание, дети будут им страдать в 90% случаев.

Классификация болезней

Поскольку заболевание изучалось сравнительно недавно, все разнообразие форм хореи Хантингтона было решено разделить на несколько групп. Принято классифицировать расстройство по клинико-морфологическим характеристикам и стадиям патологических изменений. Такой подход помогает врачам как можно скорее начать конкретное лечение.

Классификация болезни Гентингтона по клиническим формам:

  1. Классическая хорея с преобладанием непроизвольных движений. При этом типе заболевания пациенты в основном страдают от неспособности управлять своим телом. Чуть позже присоединяются выраженные психические расстройства, связанные с дистрофическими изменениями отдельных участков коры больших полушарий.
  2. Жестко-акинетическая форма хореи, иначе называемая хореей Западного края. Для этой формы заболевания характерно повышение мышечного тонуса (пациенты сильно напрягают мышцы всех групп, что приводит к их перекручиванию и изменениям в различных областях), а также последующим сложением психических расстройств.

  3. Психосоматическая форма хореи. В этом случае болезнь проявляется ярко выраженными нарушениями поведения и характера: пациенты иногда меняются до неузнаваемости, становятся более агрессивными и вспыльчивыми, впадают в глубокую депрессию и апатию. Немного позже добавляются изменения мышц и встряхивающие движения.

Классификация хореи по возрасту начала:

  • скороспелая ювенильная форма (до двадцати лет);
  • хорея юного возраста (от двадцати пяти лет и старше);
  • хорея пожилых людей (от пятидесяти лет).

Описание болезни

Морфологическая картина связана с повреждением полосатого тела (striatum) – структуры конечного мозга, состоящей из крупных нейронов.

Хорея Хантингтона: симптомы и лечение, методы диагностики 51
Этот отдел отвечает за регулирование мышечного тонуса, поведенческих реакций и формирование условных рефлексов.

При болезни Хантингтона происходит быстрая гибель нейронов полосатого тела, что приводит к его атрофии и появлению зон глиоза. Код болезни Хантингтона по МКБ-10 – G10.

Виды, проявления и лечение хореи Хантингтона Когда болезнь Хантингтона становится невыносимой Что такое болезнь Хантингтона Хорея Хантингтона: причины, симптомы, диагностика и лечение Хорея Хантингтона или Хантингтона: что это такое, симптомы и причины синдрома, медикаментозное лечение Лечение хореи Гентингтона: признаки болезни, что это такое, методы лечения недуга Болезнь Хантингтона Хорея Хантингтона - что это за заболевание: симптомы, лечение, тип наследования Хорея Хантингтона: что это такое, симптомы, диагностика и лечение Хорея Хантингтона, ее виды, симптомы и тактика лечения

Заболевание встречается редко и малоизвестно. В США заболеваемость составляет 4,1-8,4 случая на 100000 человек, в странах Европы – 1,63-9,95 случая на 100000 населения. Однако эти цифры очень приблизительны. В литературе не описаны случаи начала заболевания до 10 лет и после 70 лет. Интересно, что средний возраст начала заболевания в Венесуэле составляет 34-35 лет, у американцев – 37-47 лет, у жителей Канады – 40-36 лет. Большинство исследований показали, что средний возраст появления клинических симптомов составляет 35-44 года.

Источники
  • Руководство по медицинской энтомологии / под ред. В.П. Дербенева-Ухова. – М .: Медицина, 1974 – 359 с.
  • Ятусевич, А.И. Малоизученные инфекционные и инвазионные болезни домашних животных: учебник / А.И. Ятусевич, Н.Н. Андросик. – Минск: Ураджай, 2001 – 331 с.
  • Паразитология и инвазивные болезни сельскохозяйственных животных / К.И. Абуладзе [и др.]. – М .: Агропромиздат, 1990 – 464 с.
  • Практикум по паразитологии и инвазивным болезням животных: учебник / А.И. Ятусевич [и др.]. – Минск: Ураджай, 1999 – 279 с.
  • Капустин, В.Ф. Атлас паразитов крови животных и иксидидных клещей / В.Ф. Капустин. – М .: Государственная и сельскохозяйственная литература, 1955 – 216 с.
  • Диагностика, терапия и профилактика паразитарных болезней лошади. УМП для студентов ветеринарных специальностей и студентов ФПК. / А.И. Ятусевич, С.И. Стасюкевич, М.П. Синяков, В.В. Петрукович. / Витебск, ВГАВМ, 2011. 60 с.
  • Буланова-Захваткина, Е.М. Панцирные клещи орибатид / Е.М. Буланова-Захваткина. – М .: Высшая школа, 1967 – 254 с.
  • Ятусевич, А.И. Эймериоз кур и его паразитоценологические аспекты / А.И. Ятусевич, А.В. Сандул, В.Н. Гиско. – Витебск: ВГАВМ, 2009 – 249 с.
  • Паразитология и инвазивные болезни сельскохозяйственных животных / К.И. Абуладзе, Н.В. Демидов, А.А. Напоклонов и др .; а также. К.И. Абуладзе. – 3-е изд. – М .: Агропромиздат, 1990 – 464 с.
  • Балашов, Ю. С. Кровососущие клещи (Ixodoidea) – переносчики болезней человека и животных / Ю. С. Балашов. – Л .: Наука, 1967 – 320 с.
  • Определитель гельминтов охотничьих млекопитающих Беларуси: монография / А. И. Ятусевич [и др.]. – Витебск: ВГАВМ, 2010 – 228 с.
  • Ветеринарно-санитарные меры по профилактике и ликвидации паразитарных болезней животных: методические рекомендации / И. Н. Дубина [и др.]. – Витебск: ВГАВМ, 2008 – 51 с.
  • Дубина И. Н. Ветеринарные и санитарные нормы профилактики и ликвидации цестодозов у ​​животных: утв. ГУВ МАХиП РБ / И.Н. Дубина, А.И. Ятусевич. – Витебск: ВГАВМ, 2007 – 10 с.
  • Ятусевич А.И., Паразитарные болезни птиц / А.И. Ятусевич, Б.Я. Бирманский, Т.Г. Никулин. – Минск: Издательство «Полибиг», 2001.
  • Оленев, Н.О. Чесоточный клещ / Н.О. Оленев. – Направлял. Акад. Наука СССР, 1932. – 64 с.
  • Кузнецов, М.И. Аноплоцефалатоз жвачных животных / М.И. Кузнецов. – М .: Колос, 1972.
  • Степанова, Н.И. Протозойные болезни животных / Н.И. Степанов. – М.-Л .: Колос, 1982.
  • Процессы адаптации и паразитоз животных: монография / А.И. Ятусевич [и др.]. – Витебск: УО ВГАВМ, 2006 – 404 с.
  • Ятусевич А.И., Малоизученные инфекционные и инвазионные болезни домашних животных / А.И. Ятусевич, Н.Н. Андросик. – Минск: Ураджай, 2001 – 332 с.
  • Дубинина, М.Н. Паразитологические исследования птиц / М.Н. Дубинин. – Л .: Наука, 1971. – 139 с.
  • Савченко, С.В. Профилактика и лечение эзофагостомальной инвазии балантидиоза у свиней / С.В. Савченко, В.Ф. Савченко. – Витебск: ВГАВМ, 2010 – 194 с.
  • Теоретические и практические основы использования лекарственных растений при паразитарных болезнях животных / А.И. Ятусевич [и др.]. – Витебск: ВГАВМ, 2008 – 75 с.
  • Дубинин, В.Б. Чесоточные клещи. Биология, вред в сельском хозяйстве, профилактика и меры борьбы / В.Б. Дубинин. -М .: Советская наука, 1954. – 173 с.
  • Ятусевич, А.И. Арахноэнтомоз домашних жвачных и копытных: монография / А.И. Ятусевич [и др.]. – Витебск: ВГАВМ, 2006 – 213 с.
  • Субботин, А. М. Спарганоз кабана: дифференциальная диагностика и совершенствование мер борьбы с ним в условиях Республики Беларусь: методика обучения / А. М. Субботин, Н. Ф. Карасев, В. Ф. Литвинов. – Витебск: ВГАВМ, 2009 – 24 с.
  • Ятусевич, А.И. Аймероз нутрии: монография / А.И. Ятусевич, В.А. Забудьте об этом. – Витебск: УО ВГАВМ, 2006 – 87 с.
  • Паразитология и инвазивные болезни животных / М.Ш. Акбаев [и др.]. – М .: Колос, 2000. – 743 с.
  • Ятусевич, А.И. Пратазойны жили в ловушке сельского населения. – Минск: Ураджай, 1993 – 174 с.
  • Криптоспоридиоз животных (Рекомендации по диагностике, терапии и профилактике). Утверждено Минсельхозом ГУВ и П РБ 25.07.2000 Авторы: Ятусевич А.И., Савченко В.Ф., Нестерович С.Г и др.
  • Балашов, Ю. С. Кровососущие членистоногие и риккетсии / Ю. С. Балашов, А.Б. Дайтер. – Л .: Наука, 1973 – 251 с.
  • Паразитология и инвазивные болезни животных / М.Ш. Ак-баев, А.А. Водянов, Н.Е. Косминков и другие; а также. М. Ш. Акбаева. – М .: Колос, 2002 – 743 с.
  • Рекомендации по борьбе с гельминтозами лошадей / А.И. Ятусевич [и др.]. – Витебск: ВГАВМ, 2008 – 15 с.
  • Дубинин, В.Б. Чесоточные клещи. Биология, вред в сельском хозяйстве, профилактика и меры борьбы / В.Б. Дубинин. -М .: Советская наука, 1954. – 173 с.
  • Агринский, Н.И. Насекомые и клещи, наносящие вред сельскохозяйственным животным / Н.И. Агринский. – М .: Сельхозиздат, 1962 – 288 с.
  • Соколова, Т.В. Щесотка / Т.В. Соколова, Р.Ф. Федоровская, А.Б. Ланге. – М .: Медицина, 1989 – 176 с.
  • Ятусевич, А.И. Ветеринария и медицинская паразитология: (Энциклопедический справочник) / А.И. Ятусевич, И.В. Рачковская, В.М. Каплич. – М .: Медицинская литература, 2001 г. – 309 с.
  • Ятусевич, А.И. Эймериоз кур: монография / А.И. Ятусевич, В.Н. Гиско. – Витебск: УО ВГАВМ, 2007 – 103 с.
  • Карасев, Н.Ф. Личиночный цестодоз животных / Н.Ф. Карасев, Т.Г. Никулин, Н.К. Слепнев. – Минск: Ураджай, 1989 – 111 с.
  • Капустин, В.Ф. Атлас гельминтов сельскохозяйственных животных. – М .: Сельчозгиз, 1953. – 139 с.
  • Дубина И. Н. Методические указания по диагностике плотоядных гельминтозов: утв. ГУВ МАХиП РБ / ИН Дубина. – Витебск: ВГАВМ, 2008 – 32 с.
  • Ятусевич, А.И. Гельминтозы крупного рогатого скота и меры борьбы с ними в условиях экологической нагрузки / А.И. Ятусевич, Р.Н. Протасовицкая. – Витебск: ВГАВМ, 2010 – 160 с.
  • Ветеринарная лабораторная практика. Т. 2. – М .: Сельхозиздат, 1963. – 432 с.
  • _https://vseglisty.ru/bolezn-hantingtona-horea-gentingtona-cto-eto-takoe-simptomy-priznaki-priciny-kak-proavlaetsa-peredaetsa-kliniceskie-rekomendacii/
  • Орлов, И.В. Практикум по ветеринарной паразитологии / И.В. Орлов, Н.И. Агринский, С.Н. Никольский. – М .: Сельхозиздат, 1962 – 319 с.
  • Практическая паразитология / под ред. Д. В. Виноградов-Волжинский. – Л .: Медицина, 1977 – 304 с.
  • Противопаразитарные препараты для собак и кошек: возмещение ущерба / AI Учебное пособие Ятусевич [и др.]. – Витебск: ВГАВМ, 2009 – 48 с.
  • Шершень, Г.Г. Методические рекомендации по выявлению природных очагов пироплазмидоза животных в Беларуси / Г.Г. Шершен, Н.Ф. Карасев. – Витебск: ВГАВМ, 2009 – 32 с.
  • Мошки и симулиидотоксикоз крупного рогатого скота. / Скуловец М.В. / -2007 г
  • Паразитарные болезни лошадей / А.И. Ятусевич [и др.]. – Минск, 1999 г. – 78 с.
  • Каплич, В. М. Мерзкое и меры борьбы с ним в Беларуси / В. М. Каплич, А. И. Ятусевич, М. В. Скуловец. – Минск: Ураджай, 1994 – 120 с.
  • Дубина, И.Н. Методические указания по диагностике личиночных цестодозов у ​​животных / И.Н. Дубина. – Витебск: ВГАВМ, 2008 – 39 с.
  • Болезни сельскохозяйственных животных / П.А. Красочко [и др.]; под ред. ПАПА. Красочко. – Минск: Бизнесофсеть, 2005 – 800 с.

Рейтинг
( Пока оценок нет )

Образование

  1. 1976 г., Интернатура по специальности «Терапия», Московский государственный медико-стоматологический университет имени Семашко
  2. 1979 г., Диплом по специальности «Лечебное дело ", Московский государственный медико-стоматологический университет имени Семашко

Курсы повышения квалификации

  1. 2005 г., «Инфекционные заболевания», Российская медицинская академия последипломного образования
  2. 2009 г., «Инфекционные заболевания», Российская медицинская академия последипломного образования

Специализация:

  • Гепатиты;
  • Малярии;
  • Сальмонеллезы;
  • Аденовирусные заболевания;
  • Тифы (сыпной, брюшной);
  • Ботулизм;
  • Паротит эпидемический;
  • Коклюш;
  • Пищевые токсикоинфекции;
  • Гельминтозы паразитарные заболевания;
  • Скарлатина;
  • Желтая лихорадка;
  • Энцефалиты;
  • Бруцеллез;
  • Респираторные заболевания органов дыхания, ОРЗ, ОРВИ ;
  • Оппортунистические вирусные инфекции (Эпштейн Барр, цитомегаловирус, герпес вирусные );
  • Вирусные гепатиты (А, В, С, D, Е) Лептоспироз;
  • Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом; ВИЧ- инфекция;
  • Диагностика TORCH инфекции при подготовке к беременности;
  • Гастроэнтерологических заболеваний: гастриты, гастродуодениты, гастроэнтериты;
  • Панкреатиты;
  • Холециститы;
  • Заболевания желчевыводящих путей;
  • Метаболический синдром;
  • Жировой гепатоз;
  • Заболевания кишечника – синдром раздраженного кишечника запоры, дисбактериозы;
  • Дифференциальная диагностика сыпи различного генеза.

Член ассоциаций врачей

Член Московского общества инфекционистов

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Паразиты в организме человека
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:
Нажимая на кнопку "Отправить комментарий", я даю согласие на обработку персональных данных и принимаю политику конфиденциальности.